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地中海贫血没得治吗?来了解下这些地贫的治疗方法

2018-05-14 本文已影响 605人  未知

地中海贫血作为全球最大的单基因遗传病之一,其危害性非常大,那么地中海贫血能治愈么?临床中有什么办法能够预防遗传呢?今天咱们就来说说关于

宝宝患地中海贫血能治愈吗

地中海贫血,又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷,血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足,因此血液功能受损,导致人体出现病理状态。

患有地中海贫血的宝宝有以下典型症状:贫血、虚弱、腹内结块,最明显的是发育迟滞。地中海贫血有分为轻型、中型和重型三种,轻型和中型地中海贫血的宝宝存活几率较大,如果注意护理的话,并发症会减少,且贫血症状会缓解;但重型地中海贫血的宝宝一般难以存活至成年。

产前检查能发现胎儿是否带有地贫基因

由于地中海贫血是由遗传决定的,因此孕妇在孕期应做好产检工作,判断胎儿是否有患上地中海贫血的可能,及早作出应对。孕妇在做第一次产前检查时,医生都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因,判断胎儿是否有患上地中海贫血的可能。

宝宝地中海贫血的治疗方法

地中海贫血患儿分为三类,轻型地中海贫血患儿不需要特殊治疗,只需注意日常护理即可。而中型和重型地中海贫血应采取医疗手段积极治疗。

1、日常护理:患有地中海贫血的宝宝要注意休息,不可剧烈运动或过于劳累;保证营养供给,做到营养摄入均衡充足;积极预防感染,提高身体抵抗力避免病毒侵袭。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗:这是对地中海贫血患儿最常用的治疗方法。采用红细胞输注法,先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量提高,然后每隔24周输注浓缩红细胞,使血红蛋白含量维持在较高水平。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

3、阿胶补血:阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁、生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力,适合地中海贫血患儿补血服用。

4、脾切除手术:若宝宝地中海贫血症状严重,应采取脾切除手术。但脾切除手术后,宝宝的免疫功能会有所减弱,因此应在宝宝6岁后再施行,手术时要严格掌握适应症,避免对宝宝身体造成不可挽回的伤害。

5、造血干细胞移植手术:对于重型地中海贫血患儿来说,异基因造血干细胞移植是目前唯一能根治的方法。

地贫的治疗方法

首先地贫又叫地中海贫血、海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病。但地贫和贫血的区别可不同,前者具有遗传性能够严重影响到胎儿的健康,是大家要重视的一种遗传病。

重度地中海贫血能治吗

根据地贫的类型不同,对于患者的影响也不一样,静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响,一般情况下无需治疗,但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。而临床诊断为重型地贫的孩子往往生存时间短,如不治疗,多于5岁前死亡。

于是很多人这里就会问:“地中海贫血能治疗吗、可以根治吗?”然而就目前来看地中海贫血难治易防,如果是重型地贫则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物,骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段

输血治疗维持血红蛋白水平

1、输血治疗

因为造成地贫的原因主要是因为患者的遗传基因出现了缺失,阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。已经确诊为重型β地贫的患者,通常推荐:

1血红蛋白Hb90g/L时启动输血计划;

2每2~5周输血1次;

3输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。

2、祛铁治疗

大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。因此,输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,通常推荐:

1输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时开始祛铁治疗;

2祛铁治疗后,每3-6个月监测血清铁蛋白或肝脏铁浓度1次。

目前,临床上可供选择的祛铁剂有:注射的去铁胺、口服的去铁酮和地拉罗司。

输血同时必须定期袪铁

3、脾切除/脾栓塞术

脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加,需要慎重评估其风险和获益,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。

4、根治手段

目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小,移植效果越好,有条件应尽早(2~6岁)接受造血干细胞移植。

造血干细胞移植能根治

此外,随着基因治疗不断发展,欧洲已经批准基因治疗用于地贫,但目前基因治疗费用昂贵,且远期疗效不确定,有待时间的验证。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者,就要警惕,想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢?妈网百科告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断,准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查,尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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